Смоленские медики выявляют жизнеугрожающие наследственные болезни у малышей с первых дней жизни

03:48 10.03.2023
Смоленские медики выявляют жизнеугрожающие наследственные болезни у малышей с первых дней жизни
Согласно новой расширенной программе, с 1 января 2023 года неонатальные службы проводят тестирование малышей на наличие наследственных болезней по 36 направлениям (ранее было 5 нозологий). Теперь исследование крови на возможные генетические заболевания включает также и наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния, спинально-мышечную атрофию.
Благодаря новой федеральной программе смоленские специалисты могут заподозрить жизнеугрожающие наследственные болезни уже в первые дни жизни ребенка. Процедура взятия небольшого количества крови из пяточки малыша практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.
Далее кровь исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра Клинической больницы №1 — сюда же тест-бланки с образцами крови поступают и из районных больниц. Часть тест-бланков, в течение 24 часов, направляется для проведения исследований в «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание проводится подтверждающая диагностика.
С начала года в России уже выявлены первые случаи генетических заболеваний, на Смоленщине несколько новорожденных попали в группу риска и для них организован повторный скринниг. Немаловажно, что все заболевания, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.
«Очень важно именно на доклиническом этапе, до проявления каких-либо симптомов у ребенка, поставить диагноз такого заболевания. Ведь вовремя определенный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений и необратимых изменений в организме, приводящих к снижению качества жизни, а также сохранить здоровье ребенка, а в некоторых случаях даже и жизнь!», - отмечает заведующая МГК Перинатального центра Клинической больницы №1, врач генетик высшей категории, кандидат медицинский наук Наталья Лукина.

 

 
393267

Оставить сообщение:

Поделитесь новостями с жителями города
Если Вы стали свидетелем аварии, пожара, необычного погодного явления, провала дороги или прорыва теплотрассы, сообщите об этом в ленте народных новостей. Загружайте фотографии через специальную форму.
ВсеОбъявления
Полезные ресурсы